Nadir Hastalıklara Dair Her Şey
Nadir Hastalıklar Federasyonu gönüllü avukatı Zeynep Çakır, nadir hastalıkların tanımı, teşhis süreci, hastaların karşılaştığı zorluklar ve bu alandaki sivil toplum çalışmalarını anlatarak farkındalığın artırılmasının önemini vurguluyor.
Nadir hastalıklar, dünya genelinde 2 bin kişide bir ya da daha az sıklıkta görülen hastalıklar olarak tanımlanır. 2008 yılından bu yana her yıl Şubat ayının son günü, “Nadir Hastalıklar Günü” olarak kabul edilmektedir. Nadir hastalıklar genetik ya da mutasyon sonucu ortaya çıkabilir ve dünyada yaklaşık 8.000 farklı nadir hastalık olduğu bilinmektedir. Ancak bu hastalıkların tamamının tanısının konulması ve teşhis edilmesi her zaman mümkün olmayabilir. Bu kapsamda Nadir Hastalıklar Federasyonu gönüllü avukatlarından ve kendisi de nadir bir hastalık ile yaşayan Zeynep Çakır ile gerçekleştirilen söyleşide, nadir hastalıkların tanımı, teşhisi, bireyler ve aileleri için doğurduğu sonuçlar, sivil toplum kuruluşlarının çalışmaları ve farkındalık artırma çabaları ele alındı.
Nadir hastalıklar genetik mi?
Nadir hastalıkların büyük bir kısmının genetik temelli olduğu bilinmektedir. Ancak bazı hastalıklar mutasyon sonucu ortaya çıkabilir. Örneğin Zeynep Çakır’ın sahip olduğu hastalık ailesinde daha önce görülmemiş olup, büyük ihtimalle mutasyon sonucu meydana gelmiştir. Bu durum genetik tarama testlerinin önemini artırmaktadır. Ne var ki Türkiye’de genetik testlerin erişilebilirliği halen sınırlıdır ve bunların ücretsiz olması, erken teşhisi ve tedaviye yönlendirmeyi kolaylaştıracaktır.
Nadir hastalıklar ölümcül mü?
Nadir hastalıklar, tedavisi olmayan hastalıklar kategorisinde de değerlendirilebilir. Günümüzde nadir hastalıkların %95’inin kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak bu durum her nadir hastalığın ölümcül olduğu anlamına gelmez. Bazı hastalıklar sadece bireyin yaşam biçimini ve görünümünü etkilerken, bazıları iç organlara zarar vererek hayati risk oluşturabilir.
Türkiye’de nadir hastalıklar
Türkiye’de nadir hastalıklarla ilgili yapılan araştırmalar, her 15-16 kişiden birinde nadir bir hastalık bulunduğunu göstermektedir. Bu da yaklaşık 5-6 milyon kişinin bu hastalıklarla yaşadığı anlamına gelir. Ancak, nadir hastalıkların teşhisi çoğu zaman zordur ve bireyler ortalama beş farklı doktora gitmek zorunda kalmaktadır. Bu durum doktorların nadir hastalıklar konusundaki bilgisinin artırılmasını gerekli kılmaktadır. Geç tanı konulması bazı hastalıklarda kalıcı hasarlara ya da engelliliğe yol açabilmektedir.
Nadir hastalıkların teşhisinde erken tanı
Türkiye’de nadir hastalıkların erken teşhis edilmesi konusunda en önemli adımlardan biri, yenidoğan bebeklerden alınan topuk kanı testleridir. Ancak, yakın zamanda yürürlüğe giren bir düzenleme ile ebeveynlerin bebeklerinden topuk kanı alınmasını reddetme hakkı tanınmıştır. Bu durum bazı nadir hastalıkların teşhis edilmesini geciktirebilir ve ilerleyen yıllarda daha ciddi sağlık problemlerine yol açabilir.
Nadir hastalığa sahip bireylerin sosyal yaşamı
Nadir hastalıklara sahip bireyler günlük yaşamda çeşitli engellerle karşılaşmaktadır. Bu bireylerin çoğu çeşitli derecelerde engellilik yaşamaktadır. Örneğin, albinizm hastalığına sahip bireyler görme engelli olarak kabul edilirken, sistinozis hastalığına sahip bireyler iç organlarını etkileyen ve görünmez bir engelliliğe yol açan sağlık sorunlarıyla mücadele etmektedir. Ayrıca toplumda farkındalığın eksikliği nedeniyle nadir hastalıklara sahip bireyler sıklıkla sosyal izolasyona maruz kalmakta ve özgüven eksikliği yaşayabilmektedir.
Nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar
Nadir hastalıklara yönelik tıbbi tedavilerin geliştirilmesi konusunda en büyük sorunlardan biri, yetim ilaçlar olarak bilinen ilaçların erişilebilirliğidir. Yetim ilaçlar, nadir hastalıkların tedavisi için geliştirilmiş, ancak düşük talep nedeniyle üretimi sınırlı olan ilaçlardır. Bu ilaçlar genellikle çok pahalıdır ve çoğu zaman Türkiye’de bulunmamaktadır. Bu noktada, devletin bu ilaçları geri ödeme kapsamına alması ve SGK tarafından desteklenmesi büyük önem taşımaktadır.
Sağlık Bakanlığı ve nadir hastalıklar
Türkiye’de nadir hastalıklar konusunda yapılan en önemli kurumsal adımlardan biri, Sağlık Bakanlığı bünyesinde Nadir Hastalıklar Araştırma Dairesi’nin kurulması olmuştur. Bu daire, nadir hastalıklarla ilgili kamu politikalarının geliştirilmesinde önemli bir rol oynamaktadır. Spesifik bir “Nadir Hastalıklar Yasası” bulunmamaktadır.
Nadir Hastalıklar Federasyonu
Sivil toplum kuruluşları nadir hastalıklarla ilgili farkındalık oluşturmak ve kamuoyunu bilgilendirmek için önemli bir rol üstlenmektedir. Nadir Hastalıklar Federasyonu, 2018 yılında bir ağ olarak kurulmuş ve 2024 yılında resmileşerek federasyona dönüşmüştür. Federasyon, hasta hakları savunuculuğu yapmakta, hekimlerle çalıştaylar ve paneller düzenlemekte, Sağlık Bakanlığı başta olmak üzere ilgili kamu kurumlarıyla işbirliği yaparak nadir hastalıklara sahip bireylerin haklarını savunmaktadır.
Nadir hastalıklar ve toplumsal farkındalık
Son yıllarda, Şubat ayının son gününde düzenlenen etkinliklerin ve farkındalık çalışmalarının artması, toplumun nadir hastalıklar konusundaki duyarlılığının yükseldiğini göstermektedir. Ancak halen birçok birey ve aile, bu hastalıklarla ilgili yeterli bilgiye sahip değildir. Bu nedenle, kamuoyunun bilinçlendirilmesi ve nadir hastalıkların daha fazla tanınmasını sağlamak için daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır.
Nadir hastalıklara sahip bireylerin ve ailelerinin yaşadığı zorluklara empatiyle yaklaşmak, toplumun daha kapsayıcı ve bilinçli olmasını sağlamak açısından büyük önem taşımaktadır. Her bireyin yaşam hikayesine saygı göstermek, nadir hastalıklara sahip bireylerin sosyal hayata katılımını artırmak ve onların yaşam kalitesini iyileştirmek adına en önemli adımdır.