SMA hastalığında erken tanı ve taşıyıcılık testi çok önemli!

 

Bu videoda, SMA farkındalık ayı kapsamında Türkiye SMA Vakfı Başkan Vekili ve aynı zamanda bir SMA tip 1 hastası çocuğun annesi olan Ece Soyer Demir’in hem kişisel deneyimleri hem de vakfın çalışmaları ayrıntılı biçimde anlatılıyor. Ece Soyer Demir, önce kendi hikâyesinden başlayarak oğlunun doğumdan sonraki gelişim sürecinde hareket kısıtlılıklarını fark etmeleriyle başlayan tanı yolculuğunu aktarıyor. SMA’nın tip 1, tip 2, tip 3 ve tip 4 olmak üzere dört farklı formu olduğunu, ne kadar erken yaşta ortaya çıkarsa o kadar ağır seyrettiğini açıklıyor. Özellikle tip 1’in en ağır form olduğuna ve bebeklerin temel yaşam fonksiyonlarını doğrudan etkilediğine dikkat çekiyor.

 

SMA bulaşıcı bir hastalık mı?

Hastalığın genetik bir kas hastalığı olduğunu, bulaşıcı olmadığını ve doğuştan itibaren bireyde bulunduğunu vurguluyor. SMA için üç farklı tedavi yönteminin FDA ve EMA tarafından onaylandığını, bunlardan ikisinin Türkiye’de SGK geri ödeme kapsamında olduğunu belirtiyor. Ancak tedavilerin hastalığı geriletmekten ziyade mevcut durumu koruduğunu, bu yüzden erken tanı ve erken tedavinin çok kritik olduğunu özellikle vurguluyor. Oğlunun tedaviye geç başlaması nedeniyle ağır kayıplar yaşadığını, ancak tedavinin en azından durumun daha da kötüleşmesini engelleyerek yaşam süresini ve kalitesini artırdığını aktarıyor. Erken dönemde tanı alan bebeklerde ise desteksiz oturma, oral beslenme, hatta destekli yürüme gibi gelişmelerin görülebildiğini paylaşıyor.

 

SMA taşıyıcılık testi ve yenidoğan taraması

SMA’nın toplumda göründüğünden daha yaygın bir risk taşıdığını da anlatıyor. Her 50 kişiden birinin taşıyıcı olduğunu, taşıyıcıların kendilerinde hiçbir belirti bulunmadığı için farkında olmadıklarını, ancak iki taşıyıcının evliliğinde çocukların SMA hastası doğabileceğini belirtiyor. Bu noktada 2021’den itibaren başlatılan SMA taşıyıcılık tarama programının önemine değiniyor. Basit bir kan testiyle aile hekimliklerinde yapılabilen bu taramanın, çiftlere bilinçli ve sağlıklı gebelik planlaması yapma imkânı sunduğunu söylüyor. Ayrıca preimplantasyon genetik tanı (PGT) yöntemiyle sağlıklı embriyonun seçilerek gebeliğe başlanmasının aileleri zor ikilemlerden koruduğunu açıklıyor. Bununla birlikte yenidoğan taraması yani topuk kanı testi sayesinde bebeklerde hastalık daha belirtiler başlamadan tespit edilerek çok daha başarılı tedavi sonuçları elde edildiğini belirtiyor.

 

Türkiye SMA Vakfı’nın çalışmaları

Programda Türkiye SMA Vakfı’nın çalışmaları da ayrıntılı biçimde ele alınıyor. İlk olarak bir dernek olarak kurulan yapının, ilaçların Türkiye’ye gelmesi ve SGK kapsamına alınması için önemli bir savunuculuk faaliyeti yürüttüğü belirtiliyor. Zamanla eğitim, sosyal dayanışma, istihdam ve sağlık alanlarındaki eksiklikler doğrultusunda çalışmalarını genişleten vakıf, ulusal SMA kampları, aile buluşmaları, gençlik çalışmaları ve eğitim bursları gibi programlar gerçekleştiriyor. Ayrıca ekonomik zorluk yaşayan ailelere medikal cihaz ve malzeme desteği de sağlıyor. 2024 yılında bu desteklerin toplamının 8 milyon TL’yi geçtiği aktarılıyor.

 

SMA bağış kampanyaları

SMA tedavileri için sosyal medyada yürütülen bağış kampanyalarına da değiniliyor. Ece Soyer Demir, her ailenin çocuğu için en iyisini yapma çabasının anlaşılır olduğunu, ancak bu kampanyaların eşitlik yaratmadığını, imkanları geniş olan ailelerin hızlıca parayı toplayabildiğini, diğerlerinin ise geride kaldığını ifade ediyor. Asıl hedeflerinin tüm tedavilerin SGK kapsamına alınması ve böylece herkes için eşit erişim sağlanması olduğunu söylüyor. Ayrıca kampanyaların zaman kaybettirdiğini, bu sürede hastalığın ilerlediğini, erken tedavinin avantajını azalttığını da vurguluyor.

 

Ağustos, SMA Farkındalık Ayı

Son bölümde izleyicilere farkındalık çağrısı yapılıyor. Her bireyin taşıyıcı olabileceğini, bu nedenle test yaptırmanın hayati önem taşıdığını, çevresine de bu bilinci yaymanın herkesin sorumluluğu olduğunu belirtiyor. Sosyal medya üzerinden destek vermek, bağışçı ya da gönüllü olmak, kamu kurumlarıyla işbirliği yapmak gibi yollarla farkındalık ayına katkı sunulabileceğini söylüyor. Son olarak SMA’nın nadir bir hastalık olarak ailelerin tüm yaşamını etkileyen ciddi bir durum olduğuna dikkat çekiliyor.

Bu yayın, hem SMA’nın tıbbi yönünü hem de toplumsal ve bireysel etkilerini ortaya koyuyor; erken tanı ve taşıyıcılık taramasının önemine vurgu yaparken, Türkiye SMA Vakfı’nın savunuculuk ve dayanışma çalışmalarını ayrıntılı biçimde gözler önüne seriyor.